体軸性脊椎関節炎とは体軸関節である仙腸関節や腰、背中、首の脊椎（背骨）の靱帯付着部に炎症が起こる病気です。肩や股関節、膝関節などの関節やアキレス腱の付け根（かかとの骨のところ）にも炎症が生じることがあります。また眼の症状や下痢などの腸の炎症が起こることもあります。X線検査で仙腸関節の変化が認められると強直性脊椎炎となります。X線検査で仙腸関節にははっきりとした変化が認められないものの、仙腸関節に炎症が認められるとX線基準を満たさない体軸性脊椎関節炎となり、強直性脊椎炎とX線基準を満たさない体軸性脊椎関節炎をあわせて体軸性脊椎関節炎とよびます。

45歳以下で発病し、誘因なくお尻の痛みや腰・背中の痛みが出現します。この症状はじっとしているとひどくなり、夜眠れないあるいは朝すぐに起き上がれないのが特徴です。からだを動かしだすと症状が楽になるのも特徴です。HLA-B27（p.18参照）を保有している人に起こりやすいとされていますが、日本人では外国に比べその保有頻度はかなり低いと考えられています。

喫煙が病気に関係していることも知られています。強直性脊椎炎は男性に多く、 X線基準を満たさない体軸性脊椎関節炎は女性に多いとされています。強直性脊椎炎では脊椎が骨でつながってしまい背中を曲げたりすることがしにくくなることがあります。

脊椎関節炎と強直性脊椎炎については、1990年代に日本国内のリウマチ関連施設において、大規模な調査が行われました。この調査では、有病率は脊椎関節炎全体で0.0095％（約1万人に1人）、強直性脊椎炎では0.0065％（約1万5千人に1人）と報告されました。その後、約20年間、大規模な調査は施行されていませんでしたが、2018年に小児科、リウマチ科、整形外科を中心とした全国疫学調査が施行されました。この調査では、強直性脊椎炎は全国に3,200人（有病率は人口10万人あたり2.6人：0.0026％）、さらに、X線基準を満たさない体軸性脊椎関節炎は800人（有病率は人口10万人あたり0.6人：0.0006％）と推定されました。過去の数値と比較をすると著明に有病率が低下していますが、これら2つの調査方法が異なるため、頻度については、今後も継続した調査が必要であると考えられています。

一方、海外では脊椎関節炎の有病率は東南アジアが0.22％と最も低く、北極圏では1.61％と最も高く、世界的に見て地域差があると報告されています。強直性脊椎炎も同様に地域差があり、サハラ砂漠以南のアフリカでは強直性脊椎炎有病率は0.02％と最も低く、東南アジアでは0.07％、北アメリカでは0.20％、ヨーロッパでは0.25％、北極圏では0.35％と最も高いと報告されています。同じ東アジア地域でも、中国は0.25％、フィリピン0.03％、マレーシア0.24％と報告され、これら海外の数値と比較をすると、日本が最も患者数が少ないといえます。

いまだはっきりした原因が特定されていないのが現状ですが、これまでの海外の疫学調査から、強直性脊椎炎の発病には、白血球にある抗原のHLA-B27（p.18参照）が関連しているといわれています。しかし、HLA-B27を保有している人のすべてが発病するわけではなく、発病する可能性があるのはHLA-B27を保有している人の10％以下であると報告されています。一方で、一般の人口におけるHLA-B27の保有率は米国では6.1％、中国では1.8％であるのに対して、日本では0.3％と低く、このことは海外との強直性脊椎炎の有病率の違いを反映していると考えられます。

この他、腱や靱帯の付着部に強い衝撃がかかるとそこに炎症が生じ、HLA-B27を保有しているとさまざまな免疫異常が引き起こされ、関節に変化を引き起こすサイトカイン（p.85参照）が産生されることがわかっています。またHLA-B27を保有していると腸内細菌 叢 （ そう ） が健常人とは変化し、腸内細菌共生バランスがくずれていることもわかってきました。現在、HLA-B27以外にこの病気の発病に関与する因子を見つける研究が行われています。