1章　ヒトゲノムのなりたち

1　ゲノムとは何か

2　セントラルドグマ―遺伝子からタンパク質へ

3　遺伝子の構造

4　ヒトゲノムの解読

5　ヒトゲノムの概要

6　分節重複

7　1つの遺伝子が複数のタンパク質を作るメカニズム

8　同じゲノムから異なる組織ができる仕組み

9　ヒトゲノムの多様性

10　次世代シークエンサーのインパクト

2章　ヒトゲノムの多様性

1　ヒトゲノムの多様性の要因

2　一塩基多型

3　一塩基変異の影響

4　一塩基多型の解析法

5　ワトソン博士のゲノム解読

6　構造多型

7　コピー数多型の解析法

8　遺伝子コピー数変異と疾患

9　コピー数多型と一般的な疾患および形質

10　今後の展開

3章　遺伝学の初歩

1　減数分裂と配偶子

2　優劣の法則

3　分離の法則

4　独立の法則

5　遺伝子の連鎖

6　メンデルの実験

7　集団遺伝学の基礎

4章　疾患遺伝子の探し方

1　疾患と発症要因

2　単一遺伝子疾患

3　常染色体優性疾患と劣性疾患

4　伴性遺伝性疾患

5　単一遺伝子疾患における疾患遺伝子の同定法

6　連鎖解析

7　ゲノム多型とその解析法

8　SNPの大規模収集プロジェクトとその解析法

9　エキソーム解析

10　多因子疾患に関与する遺伝子の関連解析

11　GWASによる感受性遺伝子の同定とその問題点

解説　GWASにおけるSNP のアレル頻度の偏りと統計学的な信頼度

5章　さまざまな疾患の遺伝子

1　ハンチントン病における遺伝子変異

2　トリプレットリピート病と表現促進現象

3　筋ジストロフィーにおける遺伝子変異

4　エキソーム解析による疾患遺伝子の同定

5　SNPの網羅的解析による疾患感受性遺伝子の同定

6　GWASで発見された糖尿病感受性遺伝子

7　日本人の民族的特殊性

8　感受性遺伝子リスクアレル数と発症リスク

6章　がんと遺伝子変異

1　遺伝子変異としてのがん

2　腫瘍レトロウイルスとがん遺伝子の発見

3　NIH3T3細胞を用いたヒトがん遺伝子の単離

4　前がん遺伝子産物の機能

5　前がん遺伝子産物の変異による活性化

6　がん抑制遺伝子

7　がん抑制遺伝子産物の機能

8　多段階発がん

9　新たながん遺伝子，がん抑制遺伝子の発見

7章　RNAとタンパク質の大規模解析

1　ゲノム，トランスクリプトーム，プロテオーム

2　cDNAの網羅的同定プロジェクト

3　DNAマイクロアレイ

4　次世代シークエンサーによるトランスクリプトームの解析

5　転写と翻訳における高度な多様性

6　スプライシングのメカニズム

7　ノンコーディングRNA（ncRNA）

8　miRNA（microRNA）

9　X染色体の不活性化とRNA

10　プロテオーム解析

11　PMF法によるタンパク質の同定

12　質量分析によるアミノ酸配列の決定

13　LC–MSによるプロテオーム解析

14　翻訳後修飾の多様性

8章　エピジェネティクスと遺伝子発現

1　DNA配列だけでは人生は決まらない

2　エピジェネティクスとは何か

3　エピジェネティックな変化の種類

4　DNAがメチル化されると転写が抑制される

5　ヒストン修飾とクロマチンリモデリング

6　次世代シークエンサーが推し進めるエピゲノム研究

7　CRISPR-Cas9を用いたエピゲノム解析の大躍進

8　エピジェネティックな治療薬とCRISPR-Cas9

9章　個人に合わせた医療

1　薬物の代謝

2　シトクロムP450の遺伝子多型と代謝速度の違い

3　グルクロン酸抱合酵素UGT1A1

4　C型肝炎のインターフェロン治療奏功率とSNP

5　薬の副作用と遺伝子多型

6　がんの治療における分子標的薬

7　個人に合わせた医療の将来

10章　遺伝子検査と遺伝子治療

1　遺伝子検査

2　遺伝子治療

3　レトロウイルスベクター

4　レトロウイルスベクターを用いた遺伝子治療

5　アデノウイルスベクター

6　アデノウイルスベクターを用いた腫瘍の遺伝子治療

7　がん細胞のDNA合成を障害するベクター

8　アデノ随伴ウイルスを用いたウイルスベクター

11章　遺伝子工学

1　遺伝子改変マウス

2　トランスジェニックマウス

3　可逆的な遺伝子発現を可能とするマウス

4　ノックアウトマウス

5　コンディショナルノックアウトマウス

6　ヒト疾患モデルマウス

7　CRISPR-Cas9システムを用いた遺伝子改変技術

8　マウスへのヒト染色体の導入

9　マウス以外の動植物への遺伝子導入

10　クローン動物

12章　ゲノム創薬と予防医学

1　ゲノム創薬とは

2　がんの診断マーカー

3　がんの発症とmiRNA

4　RNA技術に基づく創薬

5　エキソンスキップによる筋ジストロフィー治療

6　ゲノム情報に基づく予防医学