はじめに

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本書の使い方

第1章　NGS解析 〜バリアント検出

1　研究目的に応じたデータ取得 ――WGSかWESか？ 必要なデータ量は？【牧野悟士】

基礎知識と背景

おわりに

2　データ解析環境に関する基礎知識 ――ラップトップかスパコンか？【船山貴光】

基礎知識と背景

練習環境の整備

おわりに

Column　① NGS技術による「WES＋diversity SNP」パネルのデータ取得

3　全ゲノムシークエンシングのバリアントコール ――トリオ家系のゲノム解析【仁宮洸太，高山　順】

基礎知識と背景

全ゲノム解析における各手順の解説

解析の準備

解析の実行

おわりに

4　構造多型の検出 ――smooveを用いたSVコール【高山　順】

基礎知識と背景

解析の準備

テストデータの解析実行とソフトウェア実行方法の理解

おわりに

5　コピー数バリアントの検出 ――GATK-gCNVを用いたCNVコール【高山　順】

基礎知識と背景

解析の準備

テストデータの解析実行とソフトウェア実行方法の理解

おわりに

Column　② 集団の祖先性を見直す

第2章　一次処理 〜 アノテーション

1　bcftoolsを用いたVCFの整形【早坂将聖，高山　順】

基礎知識と背景

解析の準備

解析の実行

おわりに

Column　③ コアレセント理論と遺伝的祖先性

2　SnpEffとSnpSiftによるVCFのアノテーションと操作【仁宮洸太，高山　順】

基礎知識と背景

解析の準備

解析の実行

おわりに

3　vcfannoによるVCFのアノテーションと操作【高山　順】

基礎知識と背景

解析の準備

テストデータの解析実行とソフトウェア実行方法の理解

おわりに

第3章　AI等を活用した原因／リスク遺伝子同定

1　slivarによる希少難病家系のVCF分析【高山　順】

基礎知識と背景

解析の準備

テストデータの解析実行とソフトウェア実行方法の理解

おわりに

Column　④ NGSの重要な応用：NICU／PICUでの迅速ゲノム検査

2　Exomiserによる希少難病家系のVCF分析【高山　順】

基礎知識と背景

解析の準備

テストデータの解析実行とソフトウェア実行方法の理解

おわりに

3　症例対照研究におけるレアバリアント関連解析【森井　航，秦 千比呂，椎橋卓哉】

基礎知識と背景

解析の準備

解析データの加工

解析の実⾏

応用例

おわりに

Column　⑤ 混交を定量する統計量

4　STAARpipelineによる多因子遺伝疾患のレアバリアント関連解析【小嶋崇史，岡田随象】

基礎知識と背景

解析の準備

解析の実行

結果の解釈方法

おわりに

第4章　原因／リスク遺伝子同定後の解析

1　希少疾患の原因遺伝子同定に向けた大規模データの利用【浅海　真，椎橋卓哉】

基礎知識と背景

おわりに

2　PRS／PGS計算【田端佑介，三宅顕光，成田　暁】

基礎知識と背景

PRS／PGS計算の手法

解析の準備

解析の実行

おわりに

3　絶対リスク計算【三宅顕光，櫻井利恵子】

基礎知識と背景

おわりに

Column　⑥ 多様性ゲノムコホート：米国All of Us

4　メンデル無作為化による因果推論【成田　暁】

基礎知識と背景

MRの演習

おわりに

5　タンパク質立体構造を用いたバリアントの臨床的意義の検討【城田松之】

基礎知識と背景

解析の準備

解析手法

A）PDBにタンパク質構造がある場合の解析手順（バリアント1）

B）PDBにタンパク質構造がない場合の解析（バリアント2）

おわりに

Column　⑦ 多様性ゲノムデータ：HGDP／SGDP

第5章　全ゲノム解析時代を支える基盤技術

1　半導体技術による次世代シークエンシングの高速化【原島圭介】

基礎知識と背景

おわりに

Column　⑧ 電子カルテデータの利用

2　量子時代におけるゲノム解析データのセキュアな活用【佐藤英昭，長神風二】

基礎知識と背景

今後の展開

おわりに

3　スーパーコンピューター富岳での大規模計算 ――スーパーコンピューター富岳へプログラムを移植するにあたって【松岡　光，鈴木永久】

基礎知識と背景

おわりに

索引