第１章　ポジショナルクロ一二ングに必要な手段・方法

１　マイクロサテライト法【田中　一】

２　パルスフィールドゲル電気泳動法による高分子DNAの解析【今井高志】

３　エクソントラッピング法【小山公美子／中村祐輔】

４　cDNAライブラリーの作製法【小野寺 理／辻　省次】

５　RACE法【堀井　明】

６　ラディエーションハイブリッドマッピング法【玉利真由美】

７　変異の同定

１ SSCP法【林　健志】

２ RNaseプロテクション法による変異の検出【永瀬浩喜／中村祐輔】

３ 変性剤濃度勾配ゲル電気泳動法（DGGE）【佐藤千代子／高橋規郎】

８　PCR産物の直接シークエンシングと塩基置換の同定【服部正平】

９　微小核細胞融合による染色体移入【栗政明弘／押村光雄】

10　ホモロガスリコンビネーション【千坂　修】

11　リンケージ解析法の原理とマッピングされた遺伝性疾患【中村祐輔】

12　多因子疾患原因遺伝子の同定【Mark Lathrop（訳／中村祐輔）】

第２章　遺伝子が同定されている遺伝性疾患

１　主要な遺伝性疾患

１ 家族性アルツハイマー病／Familial Alzheimer's disease【成瀬　聡】

２ 副腎白質ジストロフィーの原因遺伝子の同定【小池亮子／小野寺 理／辻　省次】

３ 家族性筋萎縮性側索硬化症／Familial amyotrophic lateral sclerosis【中野亮一／佐藤修三／辻　省次】

４ Charcot-Marie-Tooth病の分子遺伝学−DNA重複と遺伝子量の異常に基づく常染色体性優性遺伝疾患の新たなメカニズム−【James R. Lupski（訳／辻　省次）】

５ デュシャンヌ型筋ジストロフィー／Duchenne muscular dystrophy【石井亜紀子／武田伸一／荒畑喜一】

６ 家族性大腸腺腫症とAPC遺伝子【中村祐輔】

７ 変異導入マウスを用いた家族性アミロイドポリニューロパチーの発症機構の解析【前田秀一郎】

８ 脆弱X症候群／FragileX syndrome【近藤郁子】

９ ハンチントン病／Huntington's disease【後藤　順／金澤一郎】

10 球脊髄性筋萎縮症の分子遺伝学【五十嵐修一／辻　省次】

11 多発性内分泌腫瘍症2A型とRET癌遺伝子変異【藤田彰一／西庄　勇／高井新一郎】

12 筋緊張性ジストロフィー症／Dystrophia myotonica【山縣英久／三木哲郎／荻原俊男】

13 神経線維腫症／Neurofibromatosis typeⅠ，typeⅡ【本田まりこ／新村眞人】

14 網膜芽細胞腫／Retinoblastoma【橋本知子／外園泰弘／高橋　玲】

15 ワーデンブルグ症候群／Waardenburg syndrome【塚元和弘／新川詔夫】

16 伴性劣性重症複合型免疫不全症：IL-2レセプターγ鎖の異常【瀬山邦明】

17 色素性乾皮症／Xeroderma Pigmentosum【朝比奈 宏／田中亀代次】

18 肥大型心筋症／Hypertrophic Cardiomyopathy【木村彰方】

19 高脂血症：脂質代謝異常【江見　充】

20 糖尿病／Diabetes Mellitus【安田和基／門脇　孝】

２　その他の遺伝性疾患

１ 異常行動／Abnormal Behavior【戸田達史】

２ アルポート症候群／Alport syndrome【吉浦孝一郎】

３ 無虹彩症／Aniridia【森　隆弘】

４ 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体性優性脳動脈症／CADASIL【江崎俊彦】

５ コケイン症候群／Cockayney's syndrome【中鶴修一】

６ 嚢胞性線維症／Cystic Fibrosis【青木孝學】

７ 表皮剝離性角質増殖症／Epidermolytic Hyperkeratosis【池川志郎】

８ 家族性肥大型心筋症／Familial Hypertrophic Cardiomyopathy【田中敏博】

９ 遺伝性腎アミロイドーシス／Hereditary renal amyloidosis【川上琢磨】

10 遺伝性球状赤血球症／Hereditary Spherocytosis【飯田有俊】

11 Lowe症候群／Lowe's oculocerebrorenal syndrome【阿部一郎】

12 悪性高熱症／Malignant hyperthermia【林　尚子】

13 Reifenstein症候群／Reifenstein syndrome【須藤和則】

14 大動脈弁上部狭窄症／Supravalvular Aortic Stenosis【片桐豊雅】

15 ウィルムス腫瘍／Wilms' Tumor１：WT1【山川和弘】

16 伴性劣性カルマン症候群／X chromosome-linked Kallmann syndrome【磯村　実】