遺伝医学

第1章 「ヒトのゲノム」を解剖する―染色体・遺伝子・DNA

概論

ヒトのゲノム①　染色体：常染色体と性染色体

ヒトのゲノム②　ゲノムDNAと構造遺伝子

ヒトのゲノム③　ミトコンドリアとミトコンドリアDNA

細胞遺伝学①　細胞分裂：減数分裂・体細胞分裂

細胞遺伝学②　染色体の多様性：交叉・組換え

分子遺伝学①　遺伝子発現：セントラルドグマ

分子遺伝学②　転写

分子遺伝学③　翻訳

分子遺伝学④　DNA損傷と修復

エピジェネティクスとインプリンティング

発生における遺伝子のかかわり

ゲノム情報①　アレル・遺伝型・連鎖

ゲノム情報②　多様性 : 多様体（変異と多型）

集団遺伝①　ハーディー・ワインベルク平衡

集団遺伝②　ハーディー・ワインベルク平衡に合わない条件

集団遺伝③　量的遺伝

第2章 「ヒトのゲノム」の変化で起きる疾患―遺伝性疾患

概論

家族歴・家系図

単一遺伝子病①　メンデルの法則　

単一遺伝子病②　遺伝形式：常染色体とX染色体

単一遺伝子病③　常染色体遺伝形式

単一遺伝子病④　X連鎖遺伝形式

単一遺伝子病⑤　優性遺伝病の発症メカニズム

単一遺伝子病⑥　優性遺伝病の発症に影響する因子

単一遺伝子病⑦　劣性遺伝病の発症に影響する因子

単一遺伝子病⑧　単一遺伝子病の例外

エピジェネティクス異常

ミトコンドリア病

染色体異常①　染色体異常とは

染色体異常②　数的異常

染色体異常③　片親性ダイソミー（UPD）

染色体異常④　構造異常

多因子病

CDCV仮説とCDRV仮説

先天性疾患

がん①　がん関連遺伝子

がん②　家族性腫瘍・遺伝性腫瘍

第3章 「ヒトのゲノム」で診断する―遺伝子関連検査・染色体検査

概論

核酸検査①　検体となる核酸の種類：ゲノムDNA・RNA

核酸検査②　核酸抽出

核酸検査③　核酸の特性を活用した解析

核酸検査④　DNAの増幅法：PCR法

核酸検査⑤　特定部位の検出手法

核酸検査⑥　塩基配列決定法

核酸検査⑦　次世代シークエンサー（NGS）

核酸検査⑧　組換えDNA技術

染色体検査①　分染法

染色体検査②　FISH法・マイクロアレイ染色体検査

網羅的解析　オミクス解析

遺伝子関連検査

遺伝学的検査①　病的変異とは

遺伝学的検査②　確定診断

遺伝学的検査③　結果をどのように伝えるか

遺伝学的検査④　発症前診断

遺伝学的検査⑤　出生前診断

遺伝学的検査⑥　易罹患性検査

体細胞遺伝子検査

病原体遺伝子検査

消費者直結型（DTC）遺伝子検査

ガイドライン①　遺伝子関連検査の現状・ガイドライン

ガイドライン②　遺伝学的検査のガイドライン

第4章 ゲノム情報を治療に生かす

概論

代謝物へのアプローチ　　新生児マス・スクリーニング

遺伝子産物へのアプローチ　タンパク質（酵素）補充療法

遺伝子へのアプローチ　　遺伝子治療

個別化医療・ファーマコゲノミクス（PGx）検査

分子標的薬

第5章 ゲノム医療で活用される統計

概論

ゲノム診療①　遺伝性疾患の再発率（リスク）

ゲノム診療②　条件下でのリスク計算：ベイズの定理

ゲノム研究①　相対危険率（相対リスク比）・オッズ比

ゲノム研究②　検定・統計的有意差

検査①　感度・特異度

検査②　陽性適中率・陰性適中率

第6章 ゲノム医療をとりまくもの―研究から診療へ

概論

ゲノム研究①　ELSI (倫理的・法的・社会的課題)

ゲノム研究②　ヒトゲノム・遺伝子解析研究の流れ

ゲノム研究③　ゲノム・遺伝子研究の指針，ガイドライン

ゲノム研究④　遺伝子マッピング：連鎖解析

ゲノム研究⑤　関連解析

ゲノム研究⑥　包括的網羅的手法によるゲノム解析

ゲノム研究⑦　ゲノムコホート

ゲノム研究⑧　バイオインフォマティクス

ゲノム診療①　遺伝カウンセリング

ゲノム診療②　社会資源

ゲノム医療の実用化の現状とこれから：先制医療へ

「ヒトの遺伝・ゲノム」リテラシー

付録　医学教育モデル・コア・カリキュラム対応表