連鎖不平衡は，集団中で，複数の多型間でのランダムでない相関がみられることをいう．その指標はいくつか提案されている．その中でr2は，ピアソンの相関係数と同値であり，集団遺伝学では，1に近いほど間で組換えが歴史的に起こっておらず，かつ多型のアレル頻度が近い，という性質を反映している．より端的には，2つの2アレルの多型間にはハプロタイプが計4本存在しうるが，2本のみ観察される（一方の多型でアレルが決まれば他方のアレルも必ず決まる）とき，1になる．そして興味深いことに，関連解析で疾患関連多型を見出すために近傍のマーカーを使うとき，同じ検出力を得るには，サンプルサイズがr2に反比例することがわかっている．すなわち，r2が0.8なら，1.25倍のサンプル数を用いれば，原因を直接特定する代わりにマーカーを使って，同じ検出力で特定することができる．（実験医学増刊2915より）

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日本発のデータベース戦略から，ゲノム・疾患情報の有効活用まで

有田正規／編