患者家系と遺伝子多型（DNAマーカー）を用いて，ゲノム上の疾患遺伝子の存在部位（遺伝子座位）を決定する方法．ゲノム全体をカバーするようなDNAマーカーのセット（通常，10 Mb程度の間隔でゲノム上に位置する計300個ほどのマイクロサテライトマーカーからなる．近年では，10万〜50万個のSNPが用いられることが多くなった）を用いて，家系内でのDNAマーカーの伝わり方と病気の遺伝形式との一致/不一致を調べる．例えば，優性遺伝病であれば，原因遺伝子の近傍にあるマーカーは，病気のヒトは皆，共通の先祖に由来するあるタイプの同じマーカーをもち，病気でないヒトは皆，それをもたないということになる．そのようなマーカーが連続して存在する領域が遺伝子座位ということになる．（実験医学増刊327より）

骨代謝　つくり、壊し、変える−そのメカニズムと最新治療

分子機構から骨粗鬆症・リウマチなど骨疾患への応用まで

田中　栄／編