骨パジェット病,FTDの3徴候を示す常染色体優性遺伝性疾患.2004年,原因遺伝子としてVCPが同定された36).VCPは,AAAタンパク質(ATPases associated with a variety of cellular activities)ファミリーに属する.(実験医学2009年6月号より)
タンパク質の構造異常
ユビキチンシステムの破綻から新規原因因子TDP-43の蓄積まで
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