一般的には患者数がきわめて少なく,製薬企業が関心を示さないような疾患のことをいう.米国では国内患者数20万人以下,日本では10万人以下であればorphan diseaseの基準を満たしている.行政的な対応によって,近年ではorphan diseaseの薬剤開発は企業にとっても魅力あるものになってきている.