3頭酵素は，ミトコンドリアの長鎖脂肪酸β-酸化スパイラルの第2の酵素enoyl-CoA hydratase，第3の3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase，第4の3-ketoacyl-CoA thiolaseの3つの機能をもったタンパク質である．2つのサブユニットαとβのそれぞれ4サブユニットからなる八量体であり，αサブユニットに前2酵素活性が，βサブユニットにチオラーゼ活性があり，常染色体劣性遺伝の疾患である．新生児発症重症型は，生後1週以内に発症し，ケトン性低血糖，筋緊張低下などで発症し，呼吸障害，哺乳不良，心筋症を合併して死亡することが多い．乳児発症型は，感染や飢餓に伴い意識障害，痙攣，筋緊張低下，呼吸困難などで発症し低ケトン性低血糖症，高アンモニア血症，高乳酸血症，肝機能障害などをきたす．ミオパチー型では，運動後，飢餓後に筋痛，筋力低下，ミオグロビン尿，高CK血症を反復する．（実験医学2012年9月号より）

ヒトゲノム中98％の“未踏領域” 非コードDNAに挑む

ゲノムを守り，生命を支える仕組みから細胞老化，がんへの関与まで

小林武彦／企画