CPEO/KSS
いずれもmtDNAの欠失突然変異が原因で起こる疾患で,まぶたが下がる眼瞼下垂が特徴的である.KSSは眼瞼下垂に加えて網膜色素変性と心伝導障害を伴い,発症年齢がCPEOより低いことが多いため,CPEOの重症型と考えられている.(実験医学増刊3712より)
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ミトコンドリアと疾患・老化
細胞内代謝プラントとしての役割を知り、ミトコンドリアを標的とした創薬に挑む
解説は発行当時の掲載内容に基づくものです
本コンテンツは,2018年まで更新されていた同名コンテンツを元に,新規追加・再編集したものです