いずれもmtDNAの欠失突然変異が原因で起こる疾患で，まぶたが下がる眼瞼下垂が特徴的である．KSSは眼瞼下垂に加えて網膜色素変性と心伝導障害を伴い，発症年齢がCPEOより低いことが多いため，CPEOの重症型と考えられている．（実験医学増刊3712より）

ミトコンドリアと疾患・老化

細胞内代謝プラントとしての役割を知り、ミトコンドリアを標的とした創薬に挑む

柳　茂／編