第17染色体遺伝子に連鎖しパーキンソニズムを伴う家族性前頭側頭葉認知症．神経原線維変化と神経脱落が病理学的特徴である．1998年にタウ遺伝子に点突然変異が多数報告され，タウ遺伝子変異が直接，神経変性の原因となることが明らかになった．（実験医学2009年6月号より）

タンパク質の構造異常

ユビキチンシステムの破綻から新規原因因子TDP-43の蓄積まで

長谷川成人／企画