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Gaucher病

GAUCHERびょう

リソソーム酵素であるβ-グルコセレブロシダーゼの機能異常を原因とするスフィンゴ脂質蓄積症(スフィンゴリピドーシス)の一種.重症度の違いにより1型〜3型に分類される.2型のなかでも最も重篤な新生児期発症型は魚鱗癬を伴う.(実験医学増刊3610より)

脂質クオリティ

生命機能と健康を支える脂質の多様性

有田 誠/編

解説は発行当時の掲載内容に基づくものです

本コンテンツは,2018年まで更新されていた同名コンテンツを元に,新規追加・再編集したものです