常染色体劣性遺伝性疾患で，ヌクレオシド輸送体であるSLC29A3（ENT3）の変異が原因で起こる．頭文字がHではじまる色素沈着，多毛，肝脾腫，心奇形，難聴，性腺機能低下，低身長，高血糖などが臨床的特徴として認められる．（実験医学増刊385より）

イメージング時代の構造生命科学

細胞の動態、膜のないオルガネラ、分子の構造変化をトランススケールに観る

田中啓二，若槻壮市／編