ヒトゲノムバリエーション学会（HGVS）によるバリエーション表記体系．先頭のg./c./p などはそれぞれゲノム／コーディングDNA ／タンパク質などを示す．（実験医学増刊3517より）

ヒト疾患のデータベースとバイオバンク

情報をどう使い、どう活かすか？ゲノム医療をどう実現するか？

山本雅之，荻島創一／編