メラニン合成に関与する遺伝子変異を原因とする常染色体劣性遺伝型疾患．血小板二次凝集不良による出血傾向，網内系細胞へのリポフスチン顆粒沈着，がん皮膚色素脱出症を三徴とする．肺病変として肺線維症が報告されている．（実験医学2017年10月号より）

オルガノイド4.0時代

小さな臓器が拓く次世代研究のデザイン

武部貴則／企画