H症候群
Hしょうこうぐん
常染色体劣性遺伝性疾患で,ヌクレオシド輸送体であるSLC29A3(ENT3)の変異が原因で起こる.頭文字がHではじまる色素沈着,多毛,肝脾腫,心奇形,難聴,性腺機能低下,低身長,高血糖などが臨床的特徴として認められる.(実験医学増刊385より)
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イメージング時代の構造生命科学
細胞の動態、膜のないオルガネラ、分子の構造変化をトランススケールに観る
解説は発行当時の掲載内容に基づくものです
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