ICF症候群
ICFしょうこうぐん
免疫不全,セントロメア不安定性,顔貌異常を伴う稀な先天性疾患.多くの患者にDNAメチル化酵素の1つであるDNMT3Bの変異がみられる.染色体のセントロメア近傍のDNAが低メチル化状態となるため,異常な形態をもった染色体が出現する.(実験医学2014年7月号より)
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