10～20歳代で両眼性の視力低下で発症し，早期に高度視神経萎縮にいたる予後不良な遺伝性（母系遺伝）の視神経疾患である．責任遺伝子の変異座としては塩基番号3460（G＞A：ND1遺伝子），11778（G＞A：ND4遺伝子）や14484（T＞C：ND6遺伝子）が知られる．（実験医学2013年3月号より）
細胞・小胞をナビゲートする分子 セマフォリンによる疾患制御のダイナミクス
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