稀な遺伝性疾患で，若い年齢で乳癌，脳腫瘍，大腸癌，白血病，肉腫などのさまざまな悪性腫瘍が多発する．p53に変異が認められることが多いが，p53を活性化するChk1遺伝子の異常を原因とするものも見つかっている．（実験医学増刊2510より）

転写因子による生命現象解明の最前線

クロマチン制御機構・エピジェネティクスと転写因子複合体ネットワークの包括的解明

五十嵐和彦，深水昭吉，大熊芳明，山本雅之／編