Marinesco-Sjogren syndrome
常染色体劣性遺伝の形式をとる稀な家族性疾患であり,小脳失調,幼少期の白内障,筋力低下を主徴とし低身長と精神発達遅滞も認められる.約半分の症例でSil1遺伝子変異を認める.(実験医学2009年3月号より)
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小胞体ストレスと疾患
糖尿病・肥満・骨代謝・癌・神経変性との関わり
解説は発行当時の掲載内容に基づくものです
本コンテンツは,2018年まで更新されていた同名コンテンツを元に,新規追加・再編集したものです
常染色体劣性遺伝の形式をとる稀な家族性疾患であり,小脳失調,幼少期の白内障,筋力低下を主徴とし低身長と精神発達遅滞も認められる.約半分の症例でSil1遺伝子変異を認める.(実験医学2009年3月号より)
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