易骨折性・進行性の骨変形などの骨脆弱性を示す病状に加え，さまざまな程度の結合組織の病状を示す先天性の疾患である．多くはⅠ型コラーゲンの変異あるいはⅠ型コラーゲンを修飾する遺伝子の異常に起因する．しかし，これら遺伝子に異常を認めない症例もあることから未同定の原因遺伝子の存在が推定されている．（実験医学2014年9月号より）
DEAD or ALIVE 小胞体ストレスが細胞の運命を決める
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