甲状腺刺激ホルモン受容体は主に甲状腺濾胞細胞に発現し，甲状腺刺激ホルモンにより活性化され，濾胞細胞の増殖や機能を調節する．バセドウ病は，甲状腺刺激ホルモン受容体に対する代表的な臓器特異的な自己免疫疾患であり，その自己抗体が甲状腺細胞を刺激する．その結果，甲状腺ホルモンの分泌が亢進し，甲状腺腫，眼球突出，頻脈，多汗，体重減少などがみられる．（実験医学増刊417より）

ポストGWAS時代の遺伝統計学

オミクス解析と機械学習でヒト疾患を俯瞰する

岡田随象／編