Tregの機能異常や不全に関連する単一遺伝子疾患を総称してTregopathyという．特に，FOXP3, CD25, CTLA-4, LRBA遺伝子の機能喪失型変異によるTreg機能異常が引き起こす重篤な自己免疫疾患が知られている．（実験医学増刊4212より）

ヒト疾患と免疫細胞サブセット

解像度をあげて見えてきた病態を規定する疾患のキープレーヤーと治療戦略

上野英樹，吉富啓之，熊ノ郷　淳／編