一般的には患者数がきわめて少なく，製薬企業が関心を示さないような疾患のことをいう．米国では国内患者数20万人以下，日本では10万人以下であればorphan diseaseの基準を満たしている．行政的な対応によって，近年ではorphan diseaseの薬剤開発は企業にとっても魅力あるものになってきている．（実験医学増刊3312より）

自己免疫疾患―新たな発症メカニズムと治療戦略

PD-1、Treg、腸内細菌などが制御する自己寛容システムとその破綻の全貌

坂口志文／編