次世代シークエンサー等を用いて，腫瘍組織や細胞，あるいは末梢血から得られたがん由来の核酸を検体として数十～数百のがん関連遺伝子の変異等の遺伝子変化を検出する検査．（実験医学増刊4010より）

臨床実装が進む次世代がんバイオマーカー

新規の検出技術、AIが加速するリキッドバイオプシーとその先の診断モダリティ

植田幸嗣，吉野孝之／編

次世代シークエンサー（NGS：next generation sequencer）により，大量のゲノム情報を短時間かつ安価で網羅的に解析することが可能となり，多数のがん関連遺伝子を「網羅的」に解析できるようになった．ヒトの全遺伝子数は約2万個と推定されているが，既知のがん関連遺伝子は約400個である．その標的をがん関連遺伝子に絞り，遺伝子異常をNGSで解析するためのキットのことを「がん遺伝子パネル」という．同キットを用いた検査は個々の患者のがんの包括的なゲノムプロファイルを取得できることから「包括的ゲノムプロファイリング（CGP）検査」ともよばれ，がんゲノム医療の実践において必要不可欠な検査となっている．（実験医学増刊4010より）

臨床実装が進む次世代がんバイオマーカー

新規の検出技術、AIが加速するリキッドバイオプシーとその先の診断モダリティ

植田幸嗣，吉野孝之／編