臨床の現場で治療方針の決定のために行われる遺伝子配列決定検査のことをさす．特に，抗がん剤治療の対象となる進行がん患者さんから得られる生検試料は微小であることが多く，同時に複数の遺伝子異常を診断できるマルチプレックス遺伝子検査，すなわち，次世代シークエンサーを用いたクリニカルシークエンシング検査の利用が望まれている．米国Foundation Medicine社が行う検査はその一例で，ホルマリン固定パラフィン包埋標本を送付することで，RET遺伝子融合を含めた200強の遺伝子の異常を同時に調べることができる．（実験医学増刊3212より）

個別化医療を拓くがんゲノム研究

解き明かされるがんの本質と分子診断・治療応用への展開

柴田龍弘／編