スフィンゴ脂質代謝異常症のこと．スフィンゴ脂質の分解は主にリソソームで行われるため，スフィンゴリピドーシスはいわゆるリソソーム病の一種である．これまでに約40遺伝子の変異による約10のスフィンゴリピドーシスが知られている．（実験医学増刊3315より）

脂質疾患学　なぜ“あぶら”の異常が病気を引き起こすのか？

その質的量的変化と肥満、がん、不妊症、免疫・皮膚・神経疾患

村上　誠，横溝岳彦／編