遺伝子変異のなかで，遺伝子のコーディング配列を短縮させる変異のこと．ナンセンスコドンを獲得するナンセンス変異や，塩基の挿入・欠失によるフレームシフト変異，スプライシング部位の変異などがこれに分類される．（実験医学増刊375より）

心不全のサイエンス

治療法開発をめざして心臓の謎を解く

坂田泰史／編