BCKDHの異常に起因する遺伝性代謝疾患．分枝アミノ酸であるバリン，イソロイシン，ロイシン，およびそれらの代謝産物でBCKDHの直接の基質である分枝α-ケト酸が体内に蓄積し，運動失調，精神遅滞，痙攣，呼吸障害，昏睡などさまざまな障害が生じる．（実験医学増刊3310より）

知る・見る・活かす！ シグナリング研究2015

シグナル伝達の要素発見から時空間ダイナミクスへ

一條秀憲／編