ヒトの全遺伝子は約23,000個程度といわれているが，そのうち20,000前後の遺伝子の全エキソン領域を解析する検査を全エキソン検査とよぶ．データ量はおおむね40〜50 Mbp程度で，全ゲノムの1〜2％程度である．一方，ヒトの全塩基配列（約30億）を解読するものを全ゲノム解析とよぶ．（実験医学増刊4010より）

臨床実装が進む次世代がんバイオマーカー

新規の検出技術、AIが加速するリキッドバイオプシーとその先の診断モダリティ

植田幸嗣，吉野孝之／編