ヒトやマウスなど，すでに精度の高い参照配列（参照ゲノム配列：reference genome sequence）が存在する生物種では，ゲノム配列やエキソン領域のみの配列（エクソーム）を決定し，配列の相同性を指標に参照ゲノム配列と比較マッピングする再シークエンシング（genome re-sequencing）とよばれる手法が多く使われる．一方，参考となるゲノム配列が存在しない場合には，ゲノムDNA全体を対象にシークエンシングを行い，アセンブラとよばれるプログラムを用いてゲノム配列を決定する新規シークエンシング（de novo sequencing）が行われる．こうして得られるゲノム構造情報は，もとのゲノムの特性や実験手法に大きく左右されるため研究的な要素が強く，専門的な知識と経験を必要とする．（実験医学増刊3115より）

ゲノム医学・生命科学研究 総集編

ポストゲノムの10年は何をもたらしたか

榊　佳之，菅野純夫，辻　省次，服部正平／編