変異スペクトラム解析とは，突然変異の塩基置換パターンを分類し，変異の生物学的過程や関連する背景因子などを明らかにする解析である．例えば肺がんではタバコの煙に含まれる多環芳香族炭化水素が原因といわれるC＞A（C→A）変異が多く，悪性黒色腫では紫外線が原因となるC＞T（C→T）変異が多い．（ICGCではmutational signature，TCGAではmutational spectrumという言葉を使っている）（実験医学増刊3212より）

個別化医療を拓くがんゲノム研究

解き明かされるがんの本質と分子診断・治療応用への展開

柴田龍弘／編