ある家系に特定のがんの異常集積がみられる場合，その原因にかかわらず，集積した腫瘍を家族性腫瘍（familial tumor）と称する．腫瘍が家族性に集積する原因としては，遺伝・環境・偶発の要因があり，遺伝的要因で家系内集積性を示すものを一般に遺伝性腫瘍（hereditary tumor）と称する．家族性腫瘍の概念には原因遺伝子が明らかである遺伝性腫瘍の他，環境要因を共有することで家系内集積性を示すもの，偶発的に集積したもの，原因不明症例，等の要因が考えられる．なお，現時点で腫瘍の家系内集積性の原因が不明な例のなかには，現在われわれが知りえない因子が原因であるものと，遺伝要因あるいは環境要因が原因であるが，突き止められないだけの場合がある．（実験医学増刊3715より）

がん免疫療法の個別化を支える新・腫瘍免疫学

河上　裕／編