遺伝子の標準配列と異なる箇所をバリアントとよぶ．バリアントのなかで病的意義の可能性が高いもの，もしくは病的意義のあるものを病的バリアントという．"（病的意義あり：pathogenic variants，病的意義がある可能性が高い：likely pathogenic variants）（実験医学増刊3615より）

動き始めた　がんゲノム医療

深化と普及のための基礎研究課題

中釜　斉／監，油谷浩幸，石川俊平，竹内賢吾，間野博行／編