非メンデル性疾患の原因となる孤発性の変異を発見する解析技術である．生殖細胞とがん細胞のDNAを比較してがん細胞に固有の孤発性変異を探索する研究が多数ある．また精子のDNA内の孤発性変異がサンプルの年齢とともに上昇することが知られている．一卵性双生児のDNAを比較して，孤発性変異を分析する研究もある．（実験医学増刊3115より）

ゲノム医学・生命科学研究 総集編

ポストゲノムの10年は何をもたらしたか

榊　佳之，菅野純夫，辻　省次，服部正平／編