特定の薬剤に対する反応性や副作用のリスクと遺伝的バリエーション（HLA，SNP，CNV，SNVなど）が強く関連する場合，その遺伝的バリエーションを確定することで，治療的な予測に役立つ有用な情報を与えうる検査．ただし，単一遺伝子疾患とは異なるため，確定的なものは少なく，あくまで確率的に扱うもの．例えば血中濃度が高くなる遺伝型をもつ場合は，処方量を減じたり，重篤な副作用と関連する遺伝型をもつ場合は，その薬剤を回避するなどのメリットがある．（実験医学増刊417より）

ポストGWAS時代の遺伝統計学

オミクス解析と機械学習でヒト疾患を俯瞰する

岡田随象／編