今は全ゲノム解析の時代!ますます注目高まる遺伝統計学をこの機会に身につけよう.PythonとRの実例を追っていけば,VCFファイルの扱い方,PRS/PGSの計算,疾患リスク予測の概念など理解できます!
目次
はじめに
執筆者一覧
本書の使い方
第1章 NGS解析 〜バリアント検出
1 研究目的に応じたデータ取得 ――WGSかWESか? 必要なデータ量は?【牧野悟士】
基礎知識と背景
おわりに
2 データ解析環境に関する基礎知識 ――ラップトップかスパコンか?【船山貴光】
基礎知識と背景
練習環境の整備
おわりに
Column ① NGS技術による「WES+diversity SNP」パネルのデータ取得
3 全ゲノムシークエンシングのバリアントコール ――トリオ家系のゲノム解析【仁宮洸太,高山 順】
基礎知識と背景
全ゲノム解析における各手順の解説
解析の準備
解析の実行
おわりに
4 構造多型の検出 ――smooveを用いたSVコール【高山 順】
基礎知識と背景
解析の準備
テストデータの解析実行とソフトウェア実行方法の理解
おわりに
5 コピー数バリアントの検出 ――GATK-gCNVを用いたCNVコール【高山 順】
基礎知識と背景
解析の準備
テストデータの解析実行とソフトウェア実行方法の理解
おわりに
Column ② 集団の祖先性を見直す
第2章 一次処理 〜 アノテーション
1 bcftoolsを用いたVCFの整形【早坂将聖,高山 順】
基礎知識と背景
解析の準備
解析の実行
おわりに
Column ③ コアレセント理論と遺伝的祖先性
2 SnpEffとSnpSiftによるVCFのアノテーションと操作【仁宮洸太,高山 順】
基礎知識と背景
解析の準備
解析の実行
おわりに
3 vcfannoによるVCFのアノテーションと操作【高山 順】
基礎知識と背景
解析の準備
テストデータの解析実行とソフトウェア実行方法の理解
おわりに
第3章 AI等を活用した原因/リスク遺伝子同定
1 slivarによる希少難病家系のVCF分析【高山 順】
基礎知識と背景
解析の準備
テストデータの解析実行とソフトウェア実行方法の理解
おわりに
Column ④ NGSの重要な応用:NICU/PICUでの迅速ゲノム検査
2 Exomiserによる希少難病家系のVCF分析【高山 順】
基礎知識と背景
解析の準備
テストデータの解析実行とソフトウェア実行方法の理解
おわりに
3 症例対照研究におけるレアバリアント関連解析【森井 航,秦 千比呂,椎橋卓哉】
基礎知識と背景
解析の準備
解析データの加工
解析の実⾏
応用例
おわりに
Column ⑤ 混交を定量する統計量
4 STAARpipelineによる多因子遺伝疾患のレアバリアント関連解析【小嶋崇史,岡田随象】
基礎知識と背景
解析の準備
解析の実行
結果の解釈方法
おわりに
第4章 原因/リスク遺伝子同定後の解析
1 希少疾患の原因遺伝子同定に向けた大規模データの利用【浅海 真,椎橋卓哉】
基礎知識と背景
おわりに
2 PRS/PGS計算【田端佑介,三宅顕光,成田 暁】
基礎知識と背景
PRS/PGS計算の手法
解析の準備
解析の実行
おわりに
3 絶対リスク計算【三宅顕光,櫻井利恵子】
基礎知識と背景
おわりに
Column ⑥ 多様性ゲノムコホート:米国All of Us
4 メンデル無作為化による因果推論【成田 暁】
基礎知識と背景
MRの演習
おわりに
5 タンパク質立体構造を用いたバリアントの臨床的意義の検討【城田松之】
基礎知識と背景
解析の準備
解析手法
A)PDBにタンパク質構造がある場合の解析手順(バリアント1)
B)PDBにタンパク質構造がない場合の解析(バリアント2)
おわりに
Column ⑦ 多様性ゲノムデータ:HGDP/SGDP
第5章 全ゲノム解析時代を支える基盤技術
1 半導体技術による次世代シークエンシングの高速化【原島圭介】
基礎知識と背景
おわりに
Column ⑧ 電子カルテデータの利用
2 量子時代におけるゲノム解析データのセキュアな活用【佐藤英昭,長神風二】
基礎知識と背景
今後の展開
おわりに
3 スーパーコンピューター富岳での大規模計算 ――スーパーコンピューター富岳へプログラムを移植するにあたって【松岡 光,鈴木永久】
基礎知識と背景
おわりに
索引
購入方法・送料について
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- 【本書名】実験医学別冊:全ゲノム・エクソーム遺伝統計解析〜Python,Rで実践して身につく,未知の遺伝要因の探索と疾患リスク予測
- 【出版社名】羊土社
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第2地帯(オセアニア、中近東、北米、中米) |
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第3地帯(アフリカ、南米) |
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