ある時点で，疾患に罹患している人（これをケースとする）と疾患に罹患していない人（これをコントロールとする）を集め，ケースとコントロールの間でどのような暴露要因（血圧，喫煙歴など）の違いがあるかを検討する研究手法．短期間で多くの症例を集めることが可能であるため，ゲノム研究では最もよく使われている．ただし，ケース群やコントロール群のサンプル収集や暴露要因データにバイアスが生じやすいため，研究を行う際には，種々のバイアスに十分な注意が必要である．また，コホート研究と異なり，疾患の発症率などは計算できない．（実験医学増刊2712より）

疾患遺伝子の探索と超高速シークエンス

パーソナルゲノム時代の疾患解明と治療戦略

辻　省次／編