実験医学増刊 Vol.27 No.12

疾患遺伝子の探索と超高速シークエンス

パーソナルゲノム時代の疾患解明と治療戦略

辻　省次／編

2009年07月21日発行
B5判
216ページ
ISBN 978-4-7581-0300-8

5,940円（本体5,400円＋税）
在庫：なし

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次世代シークエンサーの台頭とともに，癌・認知症・糖尿病などの多因子疾患が遺伝的要因から解明されています．最新研究成果のレビュー，大規模データを扱う解析手法の紹介まで，来たる個人ゲノム時代に必携の一冊！

■目次詳細を表示する

第1章　ゲノム医学と医療応用の最前線

1. オーダーメイド医療実現化プロジェクト【田中敏博】

1. サンプルおよび臨床情報収集システムの構築
2. サンプル保管システムの構築
3. サンプル配布システムの構築
4. ELSI委員会（旧ELSIワーキンググループ）の設立
5. 現在までの成果と今後

2. 糖尿病関連遺伝子研究の現状と展望【春日雅人】

1. 増加する糖尿病
2. 糖尿病の遺伝素因
3. GWASによる糖尿病の遺伝素因の探索

3. アルツハイマー病の遺伝素因【桑野良三／宮下哲典】

1. 疫学
2. 原因遺伝子
3. リスク遺伝子
4. Imaging Genetics

4. 孤発性パーキンソン病の分子遺伝学【三井　純／戸田達史】

1. 多型（common variant）を用いた疾患感受性遺伝子研究の概略
2. PDと関連するmultiple rare variantの例

5. 脳梗塞の遺伝要因【久保充明】

1. 脳梗塞における遺伝的要因
2. 候補遺伝子解析による脳梗塞関連遺伝子
3. マイクロサテライトを用いた連鎖解析による脳梗塞関連遺伝子
4. SNPに基づくゲノムワイド関連解析

6. ゲノム解析による脳動脈瘤感受性遺伝子同定【秋山康一／井ノ上逸朗】

1. 家族性脳動脈瘤の遺伝的背景
2. 孤発性脳動脈瘤の遺伝要因
3. 脳動脈瘤感受性遺伝子

7. 神経芽腫のゲノム解析によるALK遺伝子変異の同定【小川誠司】

1. 神経芽腫におけるALK遺伝子変異の発見
2. 変異ALKキナーゼの発癌活性
3. 神経芽腫治療とALK阻害剤

8. 大きく変革しつつある癌ゲノム研究と国際癌ゲノム共同研究【柴田龍弘】

1. 新しい癌ゲノム解析研究の形
2. 国際協調型の癌ゲノム研究
3. バイオリソースバンク整備・情報解析技術の重要性

9. 関節疾患【池川志郎】

1. ゲノムから疾患遺伝子へのアプローチ
2. OA（変形性関節症）
3. OAの疾患感受性遺伝子の診断への応用
4. 疾患感受性多型による分子病態の解明

10. 乾癬のマイクロサテライトによるゲノムワイド関連解析【岡　晃／猪子英俊】

1. 疫学および遺伝性
2. HLA（human leukocyto antigen）
3. 遺伝子座異質性
4. ゲノムワイドなマイクロサテライト
5. 乾癬のゲノムワイドな関連解析

11. ファーマコゲノミクスと医療応用【莚田泰誠】

1. ファーマコゲノミクスの実用例
2. ファーマコゲノミクスの新しい展開
3. ファーマコゲノミクスに基づくオーダーメイド投薬の展望

12. コピー数多型（CNV）と疾患解析【石川俊平／梅田高呂】

1. CNVと疾患
2. common diseaseにおけるrare CNV／de novo CNV
3. CNVの発生と性質
4. CNVの解析技術
5. 並列型シークエンサーを用いたゲノムコピー数解析
6. コピー数異常の臨床検査への応用とコピー数のデジタルカウント

第2章　全ゲノム解析によるゲノム医科学の展望

1. ヒトゲノムの多様性：ゲノムワイド多型研究のインパクト【徳永勝士】

1. 疾患遺伝子同定の加速化と集団差
2. 通常形質にかかわる遺伝子の同定
3. 人類集団の近縁性と個人の遺伝的背景

2. 次世代シークエンサーによる医科学研究のパラダイムシフト【菅野純夫】

1. 疾患感受性遺伝子の探査
2. 体細胞変異解析
3. 統合トランスクリプトーム
4. ヒトマイクロバイオーム

3. 次世代シークエンサーによるゲノム解読と今後の動向【豊田　敦／藤山秋佐夫】

1. 次世代シークエンス技術の特徴
2. テラシークエンス時代の到来
3. 次世代シークエンサーを用いた今後のゲノム解析

4. メタゲノミクスとヒト腸内細菌叢の機能【服部正平】

1. メタゲノム解析
2. 健康なヒト腸内細菌叢のメタゲノム解析
3. 疾患関連の腸内細菌叢のメタゲノム解析
4. 国際ヒトマイクロバイオーム計画と将来展望

5. microRNAシークエンス解析【間野博行】

1. 大量シークエンスによるmiRNAの発現プロファイル
2. 癌とmiRNA

6. マイクロアレイと次世代シークエンサーによるDNAのメチル化解析【三浦史仁／伊藤隆司】

1. DNAのメチル化状態の検出
2. マイクロアレイによるメチル化解析
3. 次世代シークエンサーとメチル化解析

7. 次世代シークエンサーの研究基盤—日本と世界の状況【林良英】

1. 次世代シークエンサーがライフサイエンス研究に与えるインパクト
2. シークエンサーの用途の多様化
3. 研究基盤としての次世代シークエンサー

第3章　遺伝統計学とインフォマティクス，データの管理

1. パーソナルゲノム時代の遺伝統計学【角田達彦】

1. 多因子疾患のモデルとゲノムワイド関連解析
2. サンプル数とサンプル間の関係の問題
3. 関連ローカスを中心とした解析
4. パーソナルゲノム時代の解析：個人の多様性へ
5. オーダーメイド医療を推進する遺伝統計学

2. 遺伝子疾患関連研究で必要とされるサンプルサイズ【大橋　順】

1. ケースコントロール関連解析の方法
2. 浸透率と対立遺伝子頻度の推定
3. 検出力とサンプルサイズ

3. 複数SNPの相互作用とハプロタイプを考慮したゲノムワイド関連解析【中道礼一郎／角田達彦】

1. 遺伝子間相互作用を考慮した複数SNPの関連解析
2. ハプロタイプ解析

4. 構造多型，特にコピー数多型とその解析法【加藤　護／角田達彦】

1. コピー数多型の性質
2. コピー数多型の検出とその分析法
3. コピー数多型の関連解析
4. 逆位
5. その他の構造多型

5. 次世代シークエンサーを用いたゲノムインフォマティクス【森下真一】

1. 次世代シークエンサーの応用と情報処理
2. ソフトウェア

6. 研究リソースおよびゲノムデータの共有と管理

Ⅰ 公的バンクの定義とあり方【増井　徹】

1. 公的バンクの定義
2. 公的バンクのあり方

Ⅱ ゲノムワイド関連解析データの公開と共有【小池麻子／徳永勝士】

1. 海外のGWAS database
2. 統合データベースプロジェクトでのGWAS database

Ⅲ 統合データベースプロジェクト【川本祥子】

1. 増え続ける生命科学データベース
2. 科学データと一体化するデータベース
3. 統合データベースプロジェクトのサービス
4. 次の統合ステップに向けて

Ⅳ パーソナルゲノムデータの保護と利用のための情報セキュリティ【箕輪真理】

1. ゲノムの情報セキュリティとは
2. ゲノム情報の公開・セキュリティに関する検討状況と具体的なルール作り

第4章　パーソナルゲノム時代と社会

1. パーソナルゲノム時代の倫理的・法的・社会的問題【位田隆一】

1. 問題の所在
2. 研究の進展と倫理問題の重心移動—ゲノムシークエンス時代からパーソナルゲノム時代へ
3. パーソナルゲノム時代の倫理基準
4. 倫理ガバナンス（BBDBの管理・運営）

2. パーソナルゲノム時代の研究倫理─国際動向と日本の課題【加藤和人】

1. 孝慮すべきポイントは何か？
2. プライバシーの保護・データの公開
3. 国際研究プロジェクトにおける対応
4. 日本の課題

3. 社会の中のゲノム医学研究【武藤香織／山縣然太朗】

1. これまでの研究活動
2. 意識調査の結果から

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【本書名】実験医学増刊：疾患遺伝子の探索と超高速シークエンス〜パーソナルゲノム時代の疾患解明と治療戦略
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