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コピー数バリアント

こぴーすうばりあんと

染色体上の50塩基対以上にわたるゲノムDNAが,通常2コピーのところ,1コピー以下(欠失),あるいは3コピー以上(重複)となる変化のこと.(実験医学増刊417より)

ポストGWAS時代の遺伝統計学

オミクス解析と機械学習でヒト疾患を俯瞰する

岡田随象/編

1細胞あたりのコピー数が個人間で異なゲノムの領域のことをいう.通常は1 kbp以上の長さ.個人によっては1細胞あたりある遺伝子が1個(1コピー)しかなかったり,あるいは3個(3コピー)以上存在するといった遺伝子の“数の個人差”である.(実験医学増刊3912より)

がん微小環境に1細胞レベルで挑む

技術革新で見えてきた腫瘍内の細胞と免疫応答の多様性、がん悪性化・治療抵抗性の鍵

藤田直也/編

通常,常染色体上に2コピーであるゲノムDNAが,キロベースサイズからメガベースサイズにわたる領域で,1コピー以下(欠失)または3コピー以上(重複)存在する現象.それぞれは稀な遺伝リスク因子ではあるが,ヒトゲノムの12%の領域でみられると報告されている.(実験医学2021年6月号より)

精神疾患と脳内炎症実験医学2021年6月号

解説は発行当時の掲載内容に基づくものです

本コンテンツは,2018年まで更新されていた同名コンテンツを元に,新規追加・再編集したものです