LDSCは，GWASで見出された疾患感受性にかかわるバリアントについて，それらの近傍バリアントの連鎖不平衡（LD, linkage disequilibrium）とよばれるバリアント間の連鎖の関係性を積算し定量化したスコア（LDスコア）とGWAS統計量を回帰分析することで，各バリアントの疾患の遺伝的背景に与える影響量（heritability）を推定する．例えばエピゲノム情報を用いたLDSCの場合は，算出した各バリアントのheritabilityがどの組織・細胞のオープンクロマチン領域や遺伝子発現調節領域などに濃縮しているかを解析する．このような解析は特に層別化LDSC解析とよばれるが，他にもさまざまな用途のLDSC解析手法が存在する．（実験医学増刊417より）

ポストGWAS時代の遺伝統計学

オミクス解析と機械学習でヒト疾患を俯瞰する

岡田随象／編