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【スマホで読める実験医学】トランスクリプトームとGWASの統合的解析：生物学研究の知見をもとに疾患リスクを考える
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トランスクリプトームとGWASの統合的解析：生物学研究の知見をもとに疾患リスクを考える
Integrative analysis using transcriptome and GWAS results
Kazuyoshi Ishigaki：Center for Data Sciences, Harvard Medical School /Divisions of Genetics and Rheumatology, Department of Medicine, Brigham and Women’s Hospital / Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard（ハーバード大学医学部/ブリガム・アンド・ウィメンズ病院/ブロード研究所）
10.18958/6543-00001-0000881-00
なぜGWASを議論する際にトラスクリプトームが重要なのか？ それはGWASで検出された疾患リスク多型の大半はトラスクリプトーム異常を介して疾患リスクに関与すると考えられているからである．疾患リスク多型とトラスクリプトーム異常をつなげるべく，この10年で大規模な研究が多数行われ，われわれの疾患リスクに対する理解は飛躍的に向上した．本稿では，eQTL解析などの主要な解析アプローチを紹介し，今後の展望としてsingle cell解析の可能性に関しても議論する．
トラスクリプトーム，eQTL，LDSC，single cell解析
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