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【スマホで読める実験医学】転写性エンハンサーから紐解くGWAS-SNP
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転写性エンハンサーから紐解くGWAS-SNP
Interpretation of GWAS-SNP based on transcribed enhancers
Akiko Oguchi1）2）/Yasuhiro Murakawa1）：RIKEN-IFOM Joint Laboratory for Cancer Genomics, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences1）/Department of Nephrology, Graduate School of Medicine, Kyoto University 2）（理化学研究所生命医科学研究センター 理研-IFOMがんゲノミクス連携研究チーム1）/京都大学大学院医学研究科腎臓内科学2））
10.18958/6543-00001-0000882-00
今エンハンサーがホットである．ゲノムワイド関連解析（GWAS）により，ヒトの病気に関連する一塩基多型（SNP）が数多く同定されてきたが，機能的解釈はいまだ追いついていない．こうしたなかGWAS-SNPの大部分が遺伝子の発現制御領域であるエンハンサーに濃縮していることが示されてきている．われわれが新しく開発した“NET-CAGE法”により機能的な転写性エンハンサーを正確かつ高感度に同定し，GWAS-SNPと統合解析することで，従来の全ゲノム配列解析をより機能的な方向へと転換する．
転写性エンハンサー，NET-CAGE法，遺伝子発現制御，ゲノムワイド関連解析，一塩基多型
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