SNVs/SNPs，Indel，CNVs．SNVs/SNPsは単塩基置換の変異，それに対してIndelは，塩基の挿入または欠損による遺伝的変異のことをいう．CNVsは染色体の微小な欠損または重複によって引き起こされる，その領域にある遺伝子のコピー数が変化するような遺伝的変異のことをいう．CNVが起こる領域は通常稀なリピート配列に挟まれていることが多い．（実験医学増刊3013より）
精神・神経疾患
発症基盤・病態生理を担う分子カスケードから臨床応用まで
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