脳実質の石灰化や脳萎縮と，これに伴うてんかんや精神遅滞などの脳症を主症状とする先天性免疫異常疾患．末梢のさまざまな臓器の炎症とIFNの異常産生を合併し，多くは乳児期に発症し10歳頃までに死に至る．これまでに同定された原因遺伝子のほとんどは核酸代謝にかかわる．（実験医学増刊4012より）

セントラルドグマの新常識

転写・翻訳の驚きの新機構と再定義されるDNA・RNA・タンパク質の世界

田口英樹，小林武彦，稲田利文／編

脳内石灰沈着を伴う脳症，小頭症，精神発達遅延，凍瘡様皮膚症状，インターフェロン過剰産生などを主症状とした遺伝性疾患．7種類の遺伝子変異が同定されており（AGS1〜7），いずれも核酸代謝にかかわることから，DNA/RNAの代謝障害が病態の根底にある．（実験医学増刊3917より）

核酸医薬　本領を発揮する創薬モダリティ

新たな作用機序を生む核酸のサイエンスから、新薬・ワクチン承認をもたらした核酸修飾・DDS技術、難治性疾患治療への挑戦まで

横田隆徳／編