ハプロタイプ解析

一つの染色体上に並んだ遺伝マーカーの並びのことをハプロタイプとよぶ．染色体は交差・組換えを起こして下の世代に伝わるため，創始者において認められたものと同一のハプロタイプは，下の世代に伝わるにつれて徐々に短くなり，その他の領域は別の染色体由来のハプロタイプに置き換わっていく．もし疾患に創始者効果があり，つまり遠い昔の創始者が想定されて現在の患者はその子孫であるとすると，疾患の病因遺伝子の近傍のハプロタイプは別の家系と考えられていた患者間で，共通していると考えられる．このことを利用すると，ハプロタイプ情報から病因遺伝子座を狭めることができる．（実験医学2020年8月号より）