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【スマホで読める実験医学】家族性てんかんの原因として同定されたイントロンのTTTCAおよびTTTTAリピート伸長変異
550円
これまで原因不明であった良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの原因が,イントロンに存在するTTTCA・TTTTAリピート伸長変異であることを発見した.RNAを介した病態機序が存在すると考えられ,てんかんにおける新たな病態機序を明らかにした.疾患に与えるイントロンのリピート伸長変異の影響について,今後さらに研究が進展していくと考えられる.
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