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【スマホで読める実験医学】家族性てんかんの原因として同定されたイントロンのTTTCAおよびTTTTAリピート伸長変異
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家族性てんかんの原因として同定されたイントロンのTTTCAおよびTTTTAリピート伸長変異
Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy
Ishiura H, et al：Nat Genet, 50：581-590, 2018
Hiroyuki Ishiura / Shoji Tsuji：Department of Neurology, The University of Tokyo1）/ Department of Molecular Neurology, The University of Tokyo2）（東京大学医学部附属病院神経内科1）/東京大学大学院医学系研究科分子神経学講座2））
10.18958/5663-00003-0001566-00
これまで原因不明であった良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの原因が，イントロンに存在するTTTCA・TTTTAリピート伸長変異であることを発見した．RNAを介した病態機序が存在すると考えられ，てんかんにおける新たな病態機序を明らかにした．疾患に与えるイントロンのリピート伸長変異の影響について，今後さらに研究が進展していくと考えられる．
