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家族性てんかんの原因として同定されたイントロンのTTTCAおよびTTTTAリピート伸長変異

Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy
Ishiura H, et al:Nat Genet, 50:581-590, 2018
石浦浩之,辻 省次
Hiroyuki Ishiura / Shoji Tsuji:Department of Neurology, The University of Tokyo1)/ Department of Molecular Neurology, The University of Tokyo2)(東京大学医学部附属病院神経内科1)/東京大学大学院医学系研究科分子神経学講座2)
10.18958/5663-00003-0001566-00

これまで原因不明であった良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの原因が,イントロンに存在するTTTCA・TTTTAリピート伸長変異であることを発見した.RNAを介した病態機序が存在すると考えられ,てんかんにおける新たな病態機序を明らかにした.疾患に与えるイントロンのリピート伸長変異の影響について,今後さらに研究が進展していくと考えられる.

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