ゲノムには一塩基多型に代表される多型が存在する．ポジショナルクローニングは，こうした多型マーカーを目印に病気の原因遺伝子と多型マーカーとが連鎖することを見つけ出し，原因遺伝子の位置を段階的に突き止めていくアプローチである．ハンチントン病やパーキンソン病などをはじめ，1,000を超える疾患の原因遺伝子が，この手法によって明らかにされてきた．（実験医学増刊3710より）

新時代が始まったアレルギー疾患研究

疾患多様性を理解し病態の層別化に基づく治療を実現する

松本健治，山本一彦／編

疾患の原因遺伝子を同定する技法の1つで，遺伝子マーカーを用いた連鎖解析により，染色体上での位置をマッピングし，その部位の塩基配列を調べて遺伝子を同定する．（実験医学増刊375より）

心不全のサイエンス

治療法開発をめざして心臓の謎を解く

坂田泰史／編