大規模なゲノムワイド関連解析（GWAS：ヒトゲノム配列上の遺伝子多型とヒトの形質との関係を網羅的に検討する遺伝統計的な解析手法）により形質との関連が示唆された多数の遺伝的バリアントを用いて個人ごとに計算される重み付き和のスコア．近年さまざまな集団で多くの形質を対象にこのスコアが計算され，集団内のスコアの分布と形質の分布や疾患発症リスクの関連が示されてきている．（実験医学増刊417より）

ポストGWAS時代の遺伝統計学

オミクス解析と機械学習でヒト疾患を俯瞰する

岡田随象／編